También conocido como DGP Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Lo que hace singular al DPI es que es el único caso legal en el que se recurre a la FIV no debido a las patologías clásicas de infertilidad, sino a la necesidad de poder detectar directamente en el embrión una enfermedad grave (lo cual es imposible de hacer in vivo).
No debe confundirse con el Diagnóstico Prenatal, que permite detectar en el feto (in útero) afecciones graves.
El diagnóstico preimplantacional (DPI) se propone efectivamente a los parejas que corren el riesgo de transmitir a su hijo una enfermedad genética de particular gravedad en el momento en que se inicia el proceso de DPI. El beneficio de esta técnica es poder realizar un diagnóstico genético en un embrión – obtenido mediante fertilización in vitro – antes de que sea implantado en la mujer.
El matrimonio puede entonces comenzar un embarazo con un embrión no afectado por la enfermedad que se busca.
El primer nacimiento logrado mediante un DPI ocurrió en 1990.
El uso del diagnóstico genético preimplantacional está reservado por ley a las parejas que tienen una alta probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad genética de particular gravedad identificada, reconocida como incurable en el momento del diagnóstico.
Estar en edad fértil (generalmente se seleccionan mujeres menores de 36 años).
Validación de los análisis biológicos y ginecológicos de la mujer (se evalúa la reserva ovárica).
Validación del espermograma del hombre.
Validación de la viabilidad del DPI con análisis genético en caso necesario en los familiares cercanos.
Su solicitud es estudiada por el Centro Pluridisciplinario de Diagnóstico Prenatal (CPDPN), que validará o no según la indicación o la viabilidad.
Si el expediente es aceptado, será recibido por un equipo pluridisciplinario del centro DPI durante medio día, con el fin de explicarle las diferentes etapas de la FIV y sobre el propio DPI
Anestesista: durante una consulta, él elige con usted el tipo de anestesia más apropiado para su perfil médico, que será utilizado durante la extracción de óvulos.
Biólogo de diagnóstico genético: recibe las células de cada embrión para realizar el análisis, ya sea a nivel de los cromosomas o a nivel del ADN.
Biólogo de la reproducción: se encarga de la fecundación, después de la recogida de los espermatozoides y los óvulos. Supervisa el desarrollo embrionario y extrae la(s) célula(s) sobre las que se realizará el diagnóstico.
Genetista: aborda con usted la historia genética de su familia y evalúa los riesgos de transmisión a su descendencia
Ginecólogo-obstetra: establece el protocolo de estimulación de la ovulación, la extracción de óvulos, y luego asegura la transferencia de los embriones considerados libres de la enfermedad en la mujer.
Psicólogo: está disponible para su pareja a lo largo de todo el proceso y permanece a su escucha. Puede ofrecer entrevistas individuales o en pareja en cualquier momento del proceso de DPI.
Partera: dentro del equipo médico, la partera tiene un contacto privilegiado con su pareja. Ella les ayudará a elaborar el expediente para la realización del DPI.
Otros profesionales: finalmente, sepa que otros profesionales de la salud (andrólogo, psiquiatra, consejero genético, etc.) pueden intervenir puntualmente según su situación. Con su consentimiento, el equipo del DPI podrá mantenerse en contacto con el médico que lo derivó al centro de DPI, durante todo el proceso, y podrá mantenerlo informado sobre el desarrollo de las diferentes etapas del mismo.
La FIV utilizada es una FIV ICSI, una técnica que permite mejorar la fiabilidad del diagnóstico genético en los embriones, el cual se realizará posteriormente.
La biopsia embrionaria
Antes de comenzar la biopsia, el biólogo de la reproducción realiza un examen de los embriones para identificar cuáles serán objeto de la biopsia: solo aquellos que se hayan desarrollado correctamente podrán ser biopsiados. El embrión debe tener al menos 6 células. Solo el 75% de los embriones tiene estas 6 células al tercer día.
Realizada tres días después de la fecundación, esta técnica consiste en extraer una o dos células del embrión para su análisis genético. Este procedimiento requiere crear un pequeño orificio en la envoltura que rodea al embrión. Luego, con una micropipeta, se aspiran una o dos células. Una vez retirada la(s) célula(s), el embrión se coloca nuevamente en cultivo para continuar su desarrollo.
El diagnóstico
Una vez realizada la biopsia, el diagnóstico se lleva a cabo el mismo día para cada embrión. Solo se busca la enfermedad para la cual la pareja presenta un riesgo de transmisión a los hijos. Este diagnóstico se realiza sobre una o dos células del embrión. Se utilizan técnicas especialmente complejas que buscan la presencia de una anomalía genética en la célula estudiada. Solo los embriones libres de la enfermedad serán conservados para su futura implantación.
A pesar de la complejidad de este examen, el resultado de la prueba genética se entrega en un corto plazo para poder decidir rápidamente sobre el traslado del embrión.
El genetista del centro comunicará este resultado durante una consulta programada para el día siguiente o al día siguiente del diagnóstico.
Según los resultados del diagnóstico genético, el equipo médico del centro decidirá si es posible proceder con la transferencia de uno o más embriones.
¿Cuál es su posición sobre el DPI? (Diagnóstico Preimplantacional)
Nos enfrentamos a un problema, que es que el 60% al 70% de los embriones que transferimos no están destinados a dar lugar a bebés, la mayoría debido a anomalías cromosómicas, otros debido a trastornos del metabolismo o de su desarrollo. Hoy en día sabemos analizar correctamente los cromosomas, pero aún no sabemos analizar bien el desarrollo. Entonces, ya si miráramos en ciertos casos, no todos, pero por ejemplo en el caso de una mujer que tiene una edad avanzada o que ha tenido tres fracasos de implantación. Ayer tuve una paciente que se implantó 11 embriones en total, y solo uno era cromosómicamente normal. Era su sexta tentativa, la envié al extranjero por eso. Ella está decepcionada, pero al menos tiene una explicación para sus fracasos. Así que para las pacientes de cierta edad, que tienen antecedentes de abortos repetidos, que tienen una tasa de implantación nula, que han tenido fracasos de transferencia, creo que es una cuestión que se impone.